Благотворительный фонд "Слышу сердцем"

65 122
тенге
Пожертвовано за ноябрь
Мы в социальных сетях:

Сопутствующие диагнозы

Гемифациальная микросомия (синонимы: синдром первой и второй жаберных дуг, синдром Гольденхара, краниофациальная микросомия, отомандибулярный дизостоз и латеральная фациальная дисплазия) является редким наследственным заболеванием, характеризующимся значительным числом аномалий, которые возникают вследствие нарушения развития первой и второй жаберных дуг первого глоточного кармана, первой жаберной щели и зачатков височной кости. Среди врожденных пороков развития черепно-челюстно-лицевой области гемифациальная микросомия занимает второе место по частоте встречаемости после врожденных расщелин верхней губы и нёба. Частота этого синдрома колеблется в пределах 1:3500-5600 новорожденных, он присутствует у 1 из 1000 у детей с врожденной глухотой. Распределение по половому признаку (мужчины и женщины) составляет примерно 3:2.


Этиология и тип наследования изучены недостаточно. Неблагоприятный акушерско-гинекологический анамнез матери (предшествующие аборты, сахарный диабет, избыточный вес) и тератогенные факторы на ранних сроках беременности являются отягощающими факторами риска рождения больного ребенка. Вероятность повторного рождения больного ребенка, как и вероятность рождения больного ребенка у носителя патологии, ориентировочно равна 2%.

Клинически для гемифациальной микросомии характерны: недоразвитие тела и ветви нижней челюсти, гипоплазия скуловой кости и дуги, недоразвитие структур ВНЧС; аплазия ветви нижней челюсти и ВНЧС; нарушение размеров и положения глазницы; гипоплазия, аплазия ушной раковины, атрезия слухового прохода, поражение лицевого нерва, гипоплазия мимических мышц; дефицит мягких тканей; макростомия; предушные придатки и свищи; иногда сочетание с врожденной расщелиной губы и неба, эпибульбарным дермоидом, аномалией прикуса, адентией, нарушением структуры эмали и формы зубов, пороками развития опорно-двигательного аппарата, органов зрения и нервной системы, а также аномалиями мочевыделительной системы и желудочно-кишечного тракта.

В связи с малой информированностью населения Казахстана о врожденной патологии, необходимо как можно раньше получить консультацию челюстно-лицевого хирурга и ортодонта, в качестве необходимого обследования рекомендуется компьютерная томография черепа. Всем больным необходимо проверить остроту слуха.

Таким образом, ввиду многообразия клинических признаков, становится ясным, что лечение таких пациентов носит мультидисциплинарный подход. Лечение многоэтапное и зависит от вида (объема) патологии, комбинации различных нарушений и возраста пациента. В легких случаях можно ограничиться наблюдением до возраста 2-3 лет. Затем, по показаниям, начинать ортодонтическое и хирургическое лечение. В сложных случаях (наличие дефекта челюсти, расщелины неба, микросомии) хирургическое лечение проводится в возрасте до 1 или 2-х лет. Затем рекомендуется комплексное лечение (ортодонтическое, хирургическое, логопедическое и т.д.)

Хирургические этапы лечения включают: применение компрессионно-дистракционного остеогенеза, эндопротезирование ВНЧС, реконструктивные операции: остеотомия верхней и нежней челюсти, пластические операции.
Ортодонтические этапы лечения направлены: на предупреждения развития асимметрии нижней челюсти, устранение аномалий прикуса, подготовки зубных рядов, жевательных и мимических мышц для хирургических этапов лечения. Создание множественных окклюзионных контактов.

Синдром Тричера Коллинза, или челюстно-лицевой дизостоз – это генетическое заболевание, которое носит аутосомно-доминантный характер наследования и характеризуется деформацией лица и черепа. Впервые на этот недуг обратил внимание офтальмолог Эдвард Тричер Коллинз. Произошло это событие в 1900 году.

Признаки и симптомы этой болезни могут сильно отличаться у разных людей, начиная от едва заметных признаков до тяжёлого поражения. Большинство пациентов с этим диагнозом имеют неразвитые кости лица, особенно скулы, уменьшенные челюсть и подбородок. Иногда этот синдром сопровождает такое состояние, как «волчья пасть». В самых тяжёлых случаях неразвитость костей может привести к тому, что человек просто не может нормально дышать, что очень опасно для жизни человека.

Как наследуется недуг

Эта болезнь носит аутосомно-доминантное наследование. При этом она будет проявляться у ребёнка в том случае, если мутантный ген есть у одного из родителей. Чаще всего так наследуется мутантность в генах TCOF1 или POLR1D. Однако чаще всего, а это примерно 60% всех случаев, болезнь не носит наследственный характер, а проявляется у ребёнка в силу новой мутации только его генов.